Cada persona del planeta con ojos azules es descendiente de un mismo europeo que vivió hace más de 6000/10000 años atrás, y que fue el primero en propagar esta alteración en el color de su iris.
Originalmente, todos tenían los ojos marrones, aunque algunas variaciones genéticas de un gen denominado OCA2, ha logrado provocar algunos cambios en la cantidad de pigmentación generada por diversos individuos. De esa manera, surgieron diferentes tonos de marrón. Científicos han buscado por muchos años el origen de los ojos azules en ese mismo gen, pero no tuvieron éxito.
Sin embargo, una mutación en un gen cercano al anterior pero distinto llamado HERC2, ha sido identificado como el que ocasiona los ojos azules y esto se debe a que neutraliza el OCA2, retirando la melanina de color marrón del iris.
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Al parecer esto surgió por primera vez cuando los humanos migraron a Europa desde el continente africano, lo que quiere decir que cada persona con ojos azules que hay el planeta desciende del mismo europeo. Lo que se sabe a la fecha es que los primeros ojos claros encontrados pertenecen a un esqueleto de más de 7000 años que fue descubierto en el norte de España. Si bien, los mismos llevaban muchos años descompuestos, el análisis genético reveló que eran azules.